一名54岁丙型肝炎肝硬化患者因难治性腹水及急性肾衰竭就诊，初步诊断为自发性细菌腹膜炎，但流式细胞术和细胞学检查确诊为流体过载相关的大B细胞淋巴瘤（FOA-LBCL）。鉴别诊断排除了其他感染和淋巴瘤，强调多学科诊疗的重要性。

本研究通过结合标准神经传导检查和CVD技术，有力地证实了法布里病中存在运动神经纤维的损伤。这种损伤在疾病相对晚期的阶段更为明显，并且其严重程度受到性别和共病状况（特别是CKD）的显著影响。男性患者和合并CKD的患者表现出更严重的神经传导异常，提示这些因素可能与FD的神经病变进程存在交互作用。

Face2Gene应用在遗传综合征诊断中的准确性及罕见病例表现研究，结果显示其top10诊断准确率达63.6%，罕见病例70%，极罕见43.8% ...

一名90岁男性因持续2天的黑便和近一个月的固体食物吞咽困难来到急诊科。其病史包括冠状动脉疾病、高血压、高脂血症、慢性阻塞性肺疾病、3期慢性肾病，以及80包年的吸烟史。他在40岁出头时（约1978年）曾因RCC接受过手术切除治疗。初始血压为97/50毫米汞柱，体位变化时血压未见异常。心率为87次/分钟，呼吸率为18次/分钟，室内空气下的氧饱和度为98%，体温正常。虽然腹部手术切口已愈合，但体检其他方 ...

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芝加哥大学普利兹克分子工程学院和化学系的研究人员设计了一种微型旋转机器人，可以与免疫细胞结合，探测它们的功能。这个机器人，或称“六足机器人”，为科学家们提供了一种新的、高度适应性的方法来研究免疫细胞，并帮助设计针对癌症、感染或自身 ...

DNA损伤会导致衰老和癌症，但DREAM蛋白复合物会阻碍DNA损伤修复。科隆大学的研究小组证明，抑制复合物会令正常的体细胞DNA损伤得到更好地修复，有望开发出更好的疗法来预防癌症和与衰老相关的疾病。 科隆大学的一组研究人员发现，一种蛋白质复合物可以 ...

为解决中性粒细胞在胶质母细胞瘤(GBM)肿瘤微环境中的功能异质性难题，研究人员通过开发超灵敏单细胞蛋白质组学(SCP)技术，首次在单细胞分辨率下系统描绘了肿瘤相关中性粒细胞(TAN)的7种功能状态集群。该研究突破了传统转录组学的局限，发现包括免疫抑制 ...

St. Jude儿童医院的研究人员采用了一种反向翻译的方法来探究调节T细胞对检查点阻断免疫疗法反应持久性的分子机制。 T细胞免疫疗法已经成功地治疗了一些难治性癌症，但由于T细胞在长时间刺激后无法持续存在，因此存在局限性。St. Jude儿童医院的研究人员 ...

本研究针对传统心血管风险预测中生物年龄评估的挑战，开发了一种基于深度学习从多视角超声心动图视频预测年龄的新方法。研究团队利用来自90,738名患者的2,610,266个视频训练模型，在内部测试集上获得MAE为6.76年、R2为0.732的优异性能，并在四个外部验证队列 ...

本研究通过CRISPR构建的POLG敲除ρ0细胞和线粒体胞质杂合体（Cybrid）技术，揭示了线粒体细胞色素c氧化酶（CcO）亚基COX4-1在胶质母细胞瘤（GBM）中的关键作用。研究发现，富含COX4-1的线粒体通过恢复CcO活性、降低不稳定铁（LIP）水平、减少胱氨酸摄取以及下调 ...